Lilly lebt mit seltener Krankheit und viel Lebensmut

Jeder Tag zählt. Für Menschen wie Lilly Hiebenthal gilt das besonders. Die 20-Jährige aus dem sächsischen Dorf Böhla leidet an einer seltenen Immunkrankheit. Weltweit sind davon nur etwa 20 Fälle erfasst. Ein Gendefekt lässt ihr Immunsystem nicht richtig arbeiten. Deshalb hat sie ständig mit Erkältungssymptomen, Hautekzemen und aktuell mit einer Darmentzündung zu tun. Das alles geht einher mit Erschöpfung. Dennoch ist sie lebensfroh. «Ich bin für jeden Tag dankbar - so, wie er ist», sagt die junge Frau.

Vier Millionen Menschen in Deutschland haben seltene Erkrankung 

In der Europäischen Union gilt eine Erkrankung als selten, wenn nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen davon betroffen sind. Allein in Deutschland müssen etwa vier Millionen Patienten mit einer solchen Diagnose leben. Oft sind diese Krankheiten nicht heilbar und schmälern die Lebenserwartung. Weltweit tragen gut 8.000 Krankheiten das Prädikat «selten». Was viele Betroffene eint: Der Leidensweg bis zur Diagnose ist lang. Im Schnitt vergehen fünf Jahre, bevor Ärzte ihr zweifelsfrei auf den Grund gehen können.

Lilly hat für sich eine Art «Relativitätstheorie» entwickelt, sie relativiert nach dem Motto: «Es könnte noch schlimmer sein». «Man sieht Fälle von Leuten, denen es viel schlechter geht als mir. Ich bin dankbar dafür, was ich alles machen kann und was bei mir noch funktioniert. Vielleicht ist es ein Vorteil, dass ich es nie anders kennengelernt habe.» Tatsächlich wurde bei ihr die Erkrankung schon mit sechs Jahren festgestellt. Äußerlich sieht man sie ihr nicht an. Das Lachen hat sie nicht verlernt.

«Es gibt auch Momente, wo mich das alles nervt.»

Natürlich gebe es immer wieder Zweifel, räumt Lilly ein, die derzeit am Universitätsklinikum Leipzig eine Ausbildung zur Medizinischen Fachangestellten absolviert. Ihre Berufswahl sei nicht zufällig erfolgt. Sie habe so viel wie möglich über Krankheiten erfahren wollen. «Ich wusste schon immer, worauf ich aufpassen muss. Es gibt auch Momente, wo mich das alles nervt. Dann bin ich traurig, nicht so problemlos wie andere leben zu können. Aber schließlich hat jeder sein Päckchen zu tragen.» 

Lilly Hiebenthal sieht ihre Erkrankung als «Herausforderung», so beschreibt sie es. Im Grunde sei sie dankbar dafür, dass sie das abgekommen habe und nicht ihre beiden Brüder, die 15 und zwei Jahre alt sind. Lieber nehme sie das alles auf sich. «Klar, ich habe keine Ahnung, was die Zukunft bringt. Das sei das Unvorhersehbare an ihrer Erkrankung. Aber gerade deswegen wolle sie jeden Tag so nehmen, wie er kommt und einfach dankbar sein.»

Für Timmy Strauß, Kinderarzt und angehender Immunologe am Dresdner Universitätsklinikum, ist Lilly Hiebenthal mit ihrem Lebensmut eine ideale Patientin. «Sie ist sehr taff. Wir bewundern sie, weil sie mehrere Probleme gleichzeitig bewältigt. Andere würden da wohl lieber den Kopf in den Sand stecken.» Doch Lilly gehe aktiv mit ihrer Krankheit um, bleibe stets mit den Ärzten in Kontakt. «Es gibt andere Patienten, bei denen das nicht so gut läuft.»

Oft erleben Patienten bis zur Diagnose eine jahrelange Odyssee

In Dresden betreut das Universitätscentrum für Seltene Erkrankungen (USE) Patienten wie Hiebenthal - auch Leidtragende aus Bayern, Brandenburg und Thüringen. Fachärzte verschiedener Disziplinen sitzen hier zusammen, um eine geeignete Therapie für jeden Fall zu entwickeln. Denn jede Erkrankung ist für sich genommen ein Unikat. Hämophilie, Sarkoidose oder Narkolepsie: Die Liste seltener Krankheiten wird immer länger, je besser die Diagnostik ist.

Viele Patienten sind froh, wenn ihr Leiden endlich einen Namen hat. «Allein das hilft ihnen manchmal enorm, auch wenn man ihre Krankheit nicht heilen kann», sagt Timmy Strauß. Denn viele würden bis zur Diagnose oft eine jahrelange Odyssee von Facharzt zu Facharzt durchleben. Wenn die Diagnose dann feststehe, fühlten sich Betroffene endlich ernst genommen. 

Heilung könnte nur eine Stammzelltransplantation bringen

Experten wie Strauß gehen nicht davon aus, dass Seltene Krankheiten eines Tages aussterben. Nicht immer lasse sich ein Behandlungsansatz finden. Auch bei Lilly habe man nicht das eine Medikament, das alle Probleme löse. «Wir behandeln die verschiedenen Symptome.» Lilly bekomme Immunglobuline, um das Immunsystem besser gegen Infekte zu schützen. In den letzten Monaten habe man verschiedene Medikamente gegen die Beschwerden im Darm gegeben. Heilung könnte nur eine Stammzelltransplantation bringen. 

«Das ist aber ein sehr aufwendiges Prozedere, was auch mit einem Risiko verbunden ist», berichtet der Arzt. Bei Lilly sei man in diesem Punkt noch in der Findungsphase. Wenn man sich am Ende dafür entscheide, wären Familienmitglieder die erste Wahl. In diesem Umfeld lasse sich mit der höchsten Wahrscheinlichkeit ein passender Spender finden. Einen perfekten Zeitpunkt für eine solche Therapie gebe es nicht. Die Erkrankung dürfe nicht zu weit fortgeschritten und der Patient müsse noch in einem stabilen Zustand sein.

Lilly Hiebenthal kann beim Rückblick auf ihre Krankengeschichte nicht behaupten, dass im Laufe der Zeit alles besser geworden wäre - ganz im Gegenteil. Gerade seit der Pubertät habe sich das von Jahr zu Jahr komplizierter angefühlt. Manchmal habe sie beim morgendlichen Aufwachen das Gefühl, es sei schon wieder ein neues Symptom da. Seit anderthalb Jahren mache ihr der Darm zu schaffen, zehn Kilogramm habe sie abgenommen. «Man muss testen, was helfen könnte und was nicht.»

Zahl Seltener Erkrankungen nimmt zu - wegen besserer Diagnostik

Strauß ist nicht überrascht, dass die Zahl Seltener Erkrankungen zunimmt. «Wir finden viel mehr davon, weil wir einen besseren Zugang zur genetischen Diagnostik haben.» Am Uniklinikum Dresden gibt es seit 2024 über ein Modellvorhaben die Möglichkeit, bei Verdacht auf eine genetische Erkrankung eine Genomsequenzierung vornehmen zu lassen. In manchen Fällen kann dann eine zielgerichtete Behandlung beginnen.

Um eine flächendeckende Versorgung zu sichern, haben vor allem Unikliniken in den vergangenen Jahren bundesweit Zentren für Seltene Erkrankungen aufgebaut, erklärt Reinhard Berner. Der Professor ist Sprecher des USE und Direktor der hiesigen Klinik für Kinder- und Jugendmedizin. Man müsse sich auch darum kümmern, dass diese Patienten aus der Isolation kommen, in der sie sich oft befinden. Bundesweit sind 37 solche Zentren Anlaufpunkt für Ratsuchende. In Dresden wurden 2025 gut 600 Fälle bearbeitet.

Um das Schicksal Betroffener stärker ins öffentliche Bewusstsein zu rücken, wird der letzte Tag im jedes Jahr international als «Rare Disease Day» begangen. «Wir möchten Patienten zusammenbringen und andere Menschen für deren Belange sensibilisieren», beschreibt USE-Koordinatorin Tanita Kretschmer das Anliegen. Seit fünf Jahren ist der Tag mit einer Kunstaktion in Regie des Berliner Vereins Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (Achse) gekoppelt. Auf Bahnhöfen und in Kliniken zeigt eine Schau Porträts und künstlerische Arbeiten von Leuten, die eine solche Krankheit haben. Sie künden von viel Lebensmut.