Cada día cuenta. Esto es especialmente cierto para personas como Lilly Hiebenthal. Esta joven de 20 años del pueblo sajón de Böhla padece un raro trastorno inmunitario. Sólo hay unos 20 casos registrados en todo el mundo. Un defecto genético impide que su sistema inmunitario funcione correctamente. Como consecuencia, tiene que lidiar constantemente con síntomas de resfriado, eccemas cutáneos y, actualmente, una inflamación intestinal. Todo ello acompañado de agotamiento. Sin embargo, está alegre. "Estoy agradecida por cada día, tal y como es", dice la joven.
Cuatro millones de personas en Alemania tienen una enfermedad rara
En la Unión Europea, una enfermedad se considera rara si no afecta a más de cinco de cada 10.000 personas. Sólo en Alemania, unos cuatro millones de pacientes tienen que vivir con un diagnóstico de este tipo. Estas enfermedades son a menudo incurables y reducen la esperanza de vida. En todo el mundo, unas 8.000 enfermedades tienen la etiqueta de "raras". Lo que muchos enfermos tienen en común es que el calvario que conduce al diagnóstico es largo. Por término medio, pasan cinco años antes de que los médicos puedan llegar al fondo de la cuestión sin dejar lugar a dudas.
Lilly ha desarrollado una especie de "teoría de la relatividad" para sí misma, relativiza según el lema: "Podría ser peor". "Ves casos de gente que está mucho peor que yo. Estoy agradecida por lo que puedo hacer y lo que todavía me funciona. Quizá sea una ventaja que nunca lo haya conocido de otra manera". De hecho, le diagnosticaron la enfermedad a los seis años. Por fuera no se nota. No ha olvidado cómo reír.
"También hay momentos en los que todo me pone de los nervios"
Por supuesto, siempre hay dudas, admite Lilly, que actualmente se está formando como auxiliar médico en el Hospital Universitario de Leipzig. Su elección profesional no fue casual. Quería aprender todo lo posible sobre las enfermedades. "Siempre he sabido a qué atenerme. También hay momentos en que todo me pone de los nervios. Entonces me entristece no poder vivir tan fácilmente como otros. Pero al final, cada uno tiene que cargar con su bagaje".
Lilly Hiebenthal ve su enfermedad como un "reto", como ella misma lo describe. Básicamente, está agradecida de haber salido adelante ella y no sus dos hermanos, que tienen 15 y dos años. Prefiere asumirlo todo ella sola. "Claro, no tengo ni idea de lo que me depara el futuro. Eso es lo imprevisible de su enfermedad. Pero precisamente por eso quiere tomarse cada día como viene y simplemente estar agradecida."
Para Timmy Strauß, pediatra e inmunólogo en formación del Hospital Universitario de Dresde, Lilly Hiebenthal es una paciente ideal por su valor para enfrentarse a la vida. "Es muy dura. La admiramos porque hace frente a varios problemas al mismo tiempo. Otros probablemente preferirían esconder la cabeza en la arena". Pero Lilly se enfrenta activamente a su enfermedad y siempre está en contacto con los médicos. "Hay otros pacientes a los que las cosas no les van tan bien"
Los pacientes suelen vivir una odisea de años antes de ser diagnosticados
En Dresde, el Centro Universitario de Enfermedades Raras (USE) atiende a pacientes como Hiebenthal, entre los que se encuentran enfermos de Baviera, Brandeburgo y Turingia. Especialistas de diversas disciplinas trabajan juntos para desarrollar una terapia adecuada para cada caso. Porque cada enfermedad es única en sí misma. Hemofilia, sarcoidosis o narcolepsia: la lista de enfermedades raras es cada vez más larga cuanto mejor es el diagnóstico.
Muchos pacientes se alegran cuando su enfermedad tiene por fin un nombre. "Sólo eso a veces les ayuda enormemente, aunque no se pueda curar su enfermedad", dice Timmy Strauß. Esto se debe a que muchos pacientes suelen pasar años de odisea de especialista en especialista hasta que se les diagnostica. Una vez confirmado el diagnóstico, los enfermos sienten por fin que se les toma en serio.
Sólo un trasplante de células madre podría curar la enfermedad
Expertos como Strauß no creen que las enfermedades raras vayan a desaparecer algún día. No siempre se puede encontrar un enfoque terapéutico. Ni siquiera en Lilly hay un fármaco que resuelva todos los problemas. "Tratamos los distintos síntomas". Lilly recibe inmunoglobulinas para proteger mejor el sistema inmunitario contra las infecciones. En los últimos meses, se le han administrado varios medicamentos para tratar las dolencias intestinales. Sólo un trasplante de células madre podría traer una cura.
"Sin embargo, se trata de un procedimiento muy complejo, que también conlleva un riesgo", informa el médico. Lilly aún se encuentra en la fase de descubrimiento sobre este punto. Si al final se toma la decisión, los familiares serían la primera opción. Es en este entorno donde es más probable encontrar un donante adecuado. No hay un momento perfecto para una terapia de este tipo. La enfermedad no debe estar demasiado avanzada y el paciente debe encontrarse todavía en un estado estable.
Lilly Hiebenthal no puede afirmar que todo haya mejorado con el tiempo al echar la vista atrás en su historial médico, sino todo lo contrario. Especialmente desde la pubertad, se ha sentido más complicada de año en año. A veces, cuando se levanta por la mañana, tiene la sensación de que ha aparecido un nuevo síntoma. Lleva un año y medio con molestias intestinales y ha perdido diez kilos. "
Aumenta el número de enfermedades raras gracias a un mejor diagnóstico
A Strauß no le sorprende que aumente el número de enfermedades raras. "Estamos encontrando muchas más porque tenemos mejor acceso a los diagnósticos genéticos". Desde 2024, un proyecto piloto del Hospital Universitario de Dresde permite secuenciar el genoma si se sospecha una enfermedad genética. En algunos casos, puede iniciarse entonces un tratamiento específico.
Para garantizar una atención integral, los hospitales universitarios en particular han creado centros para enfermedades raras en toda Alemania en los últimos años, explica Reinhard Berner. El profesor es portavoz de la USE y Director de la Clínica local de Medicina Pediátrica y del Adolescente. También es importante garantizar que estos pacientes salgan del aislamiento en el que a menudo se encuentran. En toda Alemania, 37 centros de este tipo son un punto de contacto para quienes buscan consejo. En Dresde se tramitaron nada menos que 600 casos en 2025.
Para sensibilizar a la opinión pública sobre el destino de los afectados, el último día de cada año se celebra internacionalmente el "Día de las Enfermedades Raras". "Queremos reunir a los pacientes y sensibilizar a otras personas sobre sus preocupaciones", explica Tanita Kretschmer, coordinadora de la USE, al describir el objetivo. Desde hace cinco años, este día va acompañado de una campaña artística organizada por la asociación berlinesa Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (Axis). En estaciones de tren y clínicas, una muestra presenta retratos y obras artísticas de personas que padecen esta enfermedad. Son testimonio de un gran coraje para afrontar la vida.
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