Кожен день має значення. Особливо це стосується таких людей, як Ліллі Гібенталь. 20-річна дівчина з саксонського села Бьола страждає на рідкісне імунне захворювання. У світі зафіксовано лише близько 20 таких випадків. Генетичний дефект заважає її імунній системі працювати належним чином. Як наслідок, їй постійно доводиться мати справу з симптомами застуди, екземою шкіри, а зараз ще й із запаленням кишківника. Все це супроводжується виснаженням. Тим не менш, вона тримається бадьоро. "Я вдячна за кожен день - такий, який він є", - каже молода жінка.
Чотири мільйони людей у Німеччині мають рідкісне захворювання
У Європейському Союзі хвороба вважається рідкісною, якщо вона вражає не більше п'яти з 10 000 людей. Лише в Німеччині близько чотирьох мільйонів пацієнтів змушені жити з таким діагнозом. Ці захворювання часто невиліковні і скорочують тривалість життя. У всьому світі понад 8 000 захворювань мають статус "рідкісних". Спільним для багатьох хворих є те, що випробування, які передують встановленню діагнозу, є довгими. В середньому минає п'ять років, перш ніж лікарі зможуть докопатися до суті без сумнівів.
Ліллі розробила для себе своєрідну "теорію відносності", вона релятивізує згідно з девізом: "Могло бути гірше". "Ви бачите кейси людей, яким набагато гірше, ніж мені. Я вдячна за те, що я можу робити, і за те, що все ще працює на мене. Можливо, це перевага, що я ніколи не знала цього по-іншому". Хвороба була діагностована у неї у віці шести років. Зовні її не видно. Вона не розучилася сміятися.
"Бувають також моменти, коли все це діє мені на нерви".
Звісно, завжди є сумніви, зізнається Ліллі, яка зараз навчається на асистента лікаря в університетській лікарні Лейпцига. Її вибір професії був зроблений не випадково. Вона хотіла дізнатися якомога більше про хвороби. "Я завжди знала, на що слід звертати увагу. Бувають моменти, коли все це діє мені на нерви. Тоді мені сумно, що я не можу жити так само легко, як інші. Але, зрештою, кожному доводиться нести свій власний багаж".
Ліллі Гібенталь сприймає свою хворобу як "виклик", як вона сама це описує. В основному, вона вдячна за те, що вона пройшла через це, а не її два брати, яким 15 і два роки. Вона воліла б взяти все це на себе. "Звичайно, я не маю жодного уявлення, що чекає на мене в майбутньому. У цьому і полягає непередбачуваність її хвороби. Але саме тому вона хоче приймати кожен день таким, яким він є, і просто бути вдячною."
Для Тіммі Штрауса, педіатра та імунолога-практиканта Дрезденської університетської лікарні, Ліллі Гібенталь - ідеальний пацієнт з її мужністю дивитися в обличчя життю. "Вона дуже сильна. Ми захоплюємося нею, тому що вона справляється з кількома проблемами одночасно. Інші, напевно, вважали за краще б заховати голову в пісок". Але Ліллі активно бореться зі своєю хворобою і завжди залишається на зв'язку з лікарями. "Є й інші пацієнти, у яких справи йдуть не так добре".
Пацієнти часто переживають одіссею, що триває роками, перш ніж їм ставлять діагноз
У Дрездені Університетський центр рідкісних захворювань (USE) опікується такими пацієнтами, як Гібенталь, в тому числі з Баварії, Бранденбурга і Тюрінгії. Фахівці з різних дисциплін працюють тут разом, щоб розробити відповідну терапію для кожного випадку. Адже кожна хвороба унікальна сама по собі. Гемофілія, саркоїдоз або нарколепсія: список рідкісних хвороб стає все довшим і довшим, чим кращою є діагностика.
Багато пацієнтів радіють, коли їхній стан нарешті має назву. "Одне лише це іноді надзвичайно допомагає їм, навіть якщо ви не можете вилікувати їхню хворобу", - каже Тіммі Штраус. Це тому, що багато пацієнтів часто проходять через роки одіссеї від спеціаліста до спеціаліста, поки їм не поставлять діагноз. Коли діагноз підтверджується, хворі нарешті відчувають, що їх сприймають серйозно.
Тільки трансплантація стовбурових клітин може принести лікування
Такі експерти, як Штраус, не вірять, що рідкісні захворювання одного дня вимруть. Не завжди можна знайти підхід до лікування. Навіть у Lilly не існує одного препарату, який би вирішував усі проблеми. "Ми лікуємо різні симптоми". Ліллі отримує імуноглобуліни, щоб краще захистити імунну систему від інфекцій. В останні місяці їй давали різні препарати для лікування кишкових скарг. Лише трансплантація стовбурових клітин могла принести зцілення.
"Однак це дуже складна процедура, яка також пов'язана з ризиком", - повідомляє лікар. Ліллі все ще перебуває на стадії відкриття в цьому питанні. Якщо рішення все ж таки буде прийнято, то в першу чергу, це будуть члени сім'ї. Саме в цьому середовищі найімовірніше знайти підходящого донора. Ідеального часу для такої терапії не існує. Хвороба не повинна бути надто запущеною, а пацієнт все ще повинен перебувати в стабільному стані.
Ліллі Гібенталь не може стверджувати, що з часом все пішло на краще, озираючись на свою історію хвороби - зовсім навпаки. Особливо з моменту статевого дозрівання вона відчуває себе все складніше з року в рік. Іноді, прокидаючись вранці, вона відчуває, що з'явився новий симптом. Її кишечник турбує її вже півтора року, і вона схудла на десять кілограмів. "Ви повинні перевірити, що може допомогти, а що ні".
Число рідкісних захворювань зростає завдяки кращій діагностиці
Штраусс не здивований тим, що кількість рідкісних захворювань зростає. "Ми виявляємо набагато більше з них, тому що маємо кращий доступ до генетичної діагностики". З 2024 року пілотний проект в Університетській лікарні Дрездена уможливив проведення секвенування геному при підозрі на генетичне захворювання. У деяких випадках можна розпочати цілеспрямоване лікування.
Щоб забезпечити комплексне лікування, університетські лікарні, зокрема, в останні роки створили центри рідкісних захворювань по всій Німеччині, пояснює Райнхард Бернер. Професор є речником USE та директором місцевої клініки дитячої та підліткової медицини. Важливо також забезпечити вихід цих пацієнтів з ізоляції, в якій вони часто опиняються. По всій Німеччині 37 таких центрів є контактним пунктом для тих, хто шукає поради. У Дрездені в 2025 році було опрацьовано близько 600 випадків.
Щоб підвищити обізнаність громадськості про долю хворих, останній день кожного року відзначається на міжнародному рівні як "День рідкісних хвороб". "Ми хочемо об'єднати пацієнтів і привернути увагу інших людей до їхніх проблем", - говорить координатор USE Таніта Кречмер, описуючи мету заходу. Протягом останніх п'яти років цей день поєднується з мистецькою кампанією, організованою берлінською асоціацією Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (Axis). На залізничних вокзалах і в клініках демонструються портрети та художні роботи людей, які мають таку хворобу. Вони свідчать про неабияку мужність дивитися в обличчя життю.
Копірайт 2026, dpa (www.dpa.de). Всі права захищені
