Jeder Tag ein Geschenk: Lilly (20) lebt mit einer Krankheit, die weltweit nur 20 Menschen haben

Jeder Tag zählt. Das gilt besonders für Lilly Hiebenthal. Die 20-Jährige aus dem sächsischen Dorf Böhla hat eine seltene Immunkrankheit. Weltweit sind nur rund 20 Fälle bekannt. Ein Gendefekt sorgt dafür, dass ihr Immunsystem nicht richtig arbeitet. Deshalb hat sie ständig Erkältungssymptome, Hautekzeme und aktuell eine Darmentzündung. All das macht sie oft sehr erschöpft. Trotzdem bleibt sie lebensfroh. «Ich bin für jeden Tag dankbar - so, wie er ist», sagt die junge Frau.

Vier Millionen Menschen in Deutschland haben seltene Erkrankung 

In der Europäischen Union gilt eine Krankheit als selten, wenn höchstens fünf von 10.000 Menschen sie haben. In Deutschland leben schätzungsweise vier Millionen Menschen mit einer solchen Diagnose. Viele dieser Krankheiten sind nicht heilbar und verkürzen die Lebenserwartung. Weltweit gelten gut 8.000 Krankheiten als selten. Für viele Betroffene ist der Weg zur richtigen Diagnose lang: Im Schnitt vergehen fünf Jahre, bis die Ursache eindeutig geklärt ist.

Lilly hat eine Art «Relativitätstheorie» für sich entwickelt und denkt nach dem Motto: «Es könnte noch schlimmer sein». Sie sieht Menschen, denen es deutlich schlechter geht, und ist dankbar für das, was bei ihr noch funktioniert. Vielleicht hilft ihr auch, dass sie es nie anders kennengelernt hat: Die Erkrankung wurde schon im Alter von sechs Jahren festgestellt. Äußerlich ist kaum etwas zu sehen. Das Lachen hat sie sich nicht nehmen lassen.

«Es gibt auch Momente, wo mich das alles nervt.»

Natürlich gibt es auch Zweifel, räumt Lilly ein. Sie macht derzeit eine Ausbildung zur Medizinischen Fachangestellten am Universitätsklinikum Leipzig. Ihre Berufswahl ist kein Zufall: Sie wollte so viel wie möglich über Krankheiten lernen. «Ich wusste schon immer, worauf ich aufpassen muss. Es gibt auch Momente, wo mich das alles nervt. Dann bin ich traurig, nicht so problemlos wie andere leben zu können. Aber schließlich hat jeder sein Päckchen zu tragen.»

Lilly beschreibt ihre Krankheit als «Herausforderung». Sie ist dankbar, dass es sie getroffen hat und nicht ihre beiden Brüder, die 15 und zwei Jahre alt sind. Lieber nimmt sie die Last auf sich. «Klar, ich habe keine Ahnung, was die Zukunft bringt. Das sei das Unvorhersehbare an ihrer Erkrankung. Aber gerade deswegen wolle sie jeden Tag so nehmen, wie er kommt und einfach dankbar sein.»

Für Dr. Timmy Strauß, Kinderarzt und angehender Immunologe am Dresdner Universitätsklinikum, ist Lilly mit ihrem Lebensmut ein Vorbild. «Sie ist sehr taff. Wir bewundern sie, weil sie mehrere Probleme gleichzeitig bewältigt. Andere würden da wohl lieber den Kopf in den Sand stecken.» Lilly geht aktiv mit ihrer Krankheit um und bleibt im engen Austausch mit den Ärzten. «Es gibt andere Patienten, bei denen das nicht so gut läuft.»

Oft erleben Patienten bis zur Diagnose eine jahrelange Odyssee

In Dresden betreut das Universitätscentrum für Seltene Erkrankungen (USE) Patienten wie Lilly – auch aus Bayern, Brandenburg und Thüringen. Fachärzte aus verschiedenen Disziplinen arbeiten hier zusammen, um für jeden Fall eine passende Therapie zu finden. Jede seltene Erkrankung ist ein Unikat. Hämophilie, Sarkoidose oder Narkolepsie: Die Liste wächst, je besser die Diagnostik wird.

Viele Betroffene sind erleichtert, wenn ihr Leiden einen Namen bekommt. «Allein das hilft ihnen manchmal enorm, auch wenn man ihre Krankheit nicht heilen kann», sagt Timmy Strauß. Vor der Diagnose durchlaufen viele Patienten eine jahrelange Odyssee von Praxis zu Praxis. Mit einer gesicherten Diagnose fühlen sie sich meist endlich ernst genommen.

Heilung könnte nur eine Stammzelltransplantation bringen

Experten wie Strauß erwarten nicht, dass seltene Krankheiten verschwinden. Nicht immer lässt sich eine Behandlung finden. Auch bei Lilly gibt es nicht ein Medikament, das alle Probleme löst. Stattdessen behandeln die Ärzte die einzelnen Symptome. Lilly erhält Immunglobuline, um Infektionen besser abzuwehren. In den letzten Monaten wurden verschiedene Mittel gegen ihre Darmbeschwerden ausprobiert. Eine Heilung könnte nur eine Stammzelltransplantation bringen.

«Das ist aber ein sehr aufwendiges Prozedere, was auch mit einem Risiko verbunden ist», berichtet der Arzt. Bei Lilly ist man in dieser Frage noch in der Abwägungsphase. Falls man sich dafür entscheidet, wären Familienmitglieder erste Wahl als Spender. In der Familie findet man meist am ehesten einen passenden Spender. Einen idealen Zeitpunkt für die Therapie gibt es nicht: Die Erkrankung darf nicht zu weit fortgeschritten sein, und der Patient muss stabil genug sein.

Lilly kann nicht sagen, dass es mit der Zeit besser geworden wäre. Vor allem seit der Pubertät fühlt sich alles Jahr für Jahr komplizierter an. Manchmal wacht sie auf und hat schon wieder ein neues Symptom. Seit anderthalb Jahren bereitet ihr der Darm Probleme, sie hat zehn Kilogramm verloren. «Man muss testen, was helfen könnte und was nicht.»

Zahl Seltener Erkrankungen nimmt zu - wegen besserer Diagnostik

Strauß wundert es nicht, dass die Zahl seltener Erkrankungen steigt. «Wir finden viel mehr davon, weil wir einen besseren Zugang zur genetischen Diagnostik haben.» Am Uniklinikum Dresden gibt es seit 2024 ein Modellvorhaben, das bei Verdacht auf eine genetische Erkrankung eine Genomsequenzierung ermöglicht. In einigen Fällen kann das eine gezielte Behandlung erst möglich machen.

Um eine flächendeckende Versorgung sicherzustellen, haben vor allem Unikliniken bundesweit Zentren für Seltene Erkrankungen aufgebaut, erklärt Reinhard Berner. Er ist Sprecher des USE und Direktor der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin in Dresden. Es sei wichtig, Betroffene aus der Isolation zu holen, in die sie oft geraten. Bundesweit gibt es 37 solcher Zentren. In Dresden wurden 2025 gut 600 Fälle bearbeitet.

Der letzte Tag im Februar ist international als «Rare Disease Day» gewidmet. Ziel ist es, das Schicksal Betroffener stärker ins öffentliche Bewusstsein zu rücken. «Wir möchten Patienten zusammenbringen und andere Menschen für deren Belange sensibilisieren», sagt USE-Koordinatorin Tanita Kretschmer. Seit fünf Jahren gibt es dazu eine Kunstaktion des Berliner Vereins Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (Achse). An Bahnhöfen und in Kliniken werden Porträts und künstlerische Arbeiten von Betroffenen gezeigt. Sie zeigen viel Lebensmut.