Kóždy dźeń liči. Za ludźi kaž Lilly Hiebenthal to wosebje płaći. 20-lětna ze sakskeje wsy Böhla ćerpi na rědkej imunostnej chorosći. Po cyłym swěće je z toho jenož něhdźe 20 padow zapisanych. Gendefekt njeda jej imunostny system prawje dźěłać. Tohodla ma stajnje z nazymnjenskimi symptomami, kóžnymi cekacemami a aktualnje z zahorjenjom črjewa činić. To wšo dźe z wučerpanjom. Přiwšěm je wona žiwjenjawjesoła. «Sym za kóždy dźeń dźakowna - tak, kaž wón je», praji młoda žona.
Štyri miliony ludźi w Němskej maja rědke schorjenje
w Europskej uniji schorjenje jako rědke, hdyž njeje wjace hač pjeć wot 10.000 ludźi wot toho potrjechenych. Jeničce w Němskej dyrbja něhdźe štyri miliony pacientow z tajkej diagnozu žiwi być. Husto njejsu tute chorosće hojomne a pomjeńšuja žiwjenske wočakowanje. Po cyłym swěće njesu derje 8.000 chorosćow predikat «zrědka». Štož wjele potrjechenych jednoća: Puć ćerpjenja hač k diagnozy je dołhi. W přerězku zańdźe pjeć lět, prjedy hač móža lěkarjo swoje bjezdwěla na dno hić.
Lilly je za sebje něšto kaž «teoriju relatiwity» wuwiła, wona relatiwizuje po hesle: «Móhło hišće hórje być». «Widźiš pady ludźi, kotrymž so wjele špatnišo dźe hač mi. Sym dźakowny za to, što móžu wšitko činić a što pola mje hišće funguje. Snano je to lěpšina, zo njejsym ju ženje hinak zeznała.» Woprawdźe su pola njeje schorjenje hižo ze šěsć lětami zwěsćili. Wonkownje na njej ju njewidźiš. Smjeće njeje wotwuknyło.
«Su tež wokomiki, hdźež mje to wšo čuwa.»
Wězo dawa přeco zaso dwěle, přiznaje Lilly, kotraž tuchwilu na uniwersitnym klinikumje Lipsk wukubłanje na mediciniskich fachowych přistajenych absolwuje. Jich wuzwolenje powołanja njeje připadnje přewjedźene. Wona je tak wjele kaž móžno wo chorosćach zhonić chcyła. «Wědźach hižo přeco, na čo dyrbju kedźbować. Su tež wokomiki, hdźež mje to wšitko čuwyje. Potom sym zrudna, nic tak bjez problemow kaž druzy žiwi być móc. Ale skónčnje ma kóždy swój pakćik nosyć.»
Lilly Hiebenthal widźi swoje schorjenje jako «wužadanje», tak wona to wopisuje. Poprawom je dźakowna za to, zo je to wotešła a nic jeju bratraj, kotrajž staj 15 a dwě lěće staraj. Radšo wozmu to wšo na so. «Wězo, nimam žane zdaće, što přichod přinjese. To je njepředwidźomne na jeje schorjenju. Ale runje tohodla chcyła wona kóždy dźeń tak wzać, kaž wón přińdźe a prosće dźakowny być.»
Za Timmy Strauß, dźěćaceho lěkarja a přichadźaceje imunologi na Drježdźanskim uniwersitnym klinikumje, je Lilly Hiebenthal ze swojej žiwjenskej zmužitosću idealna pacientka. «Wona je jara tafej. Wobdźiwamy ju, dokelž wona wjacore problemy runočasnje zmištruje. Druzy drje bychu tam radšo hłowu do pěska tyknyli.» Tola Lilly wobchadźa aktiwnje ze swojej chorosću, wostanu stajnje z lěkarjemi w kontakće. «Su druzy pacienća, pola kotrychž to tak derje njeběži.»
Husto dožiwja pacienća hač do diagnozy lěta dołhu odyseju
w Drježdźanach poradźuje uniwersitny centrum za rědke schorjenja (USE) pacientow kaž Hiebenthal - tež ćerpjacych z Bayerskeje, Braniborskeje a Durinskeje. Fachowi lěkarjo wšelakich disciplinow sedźa tu hromadźe, zo bychu kmanu terapiju za kóždy pad wuwili. Přetož kóžde schorjenje je za sebje wzate unikat. Hemofilija, sarkoidose abo narkolepsija: Lisćina rědkich chorosćow bywa přeco dlěša, čim lěpša je diagnostika.
Mnoho pacientow je wjesołych, hdyž ma jich ćerpjenje skónčnje mjeno. «Jeničce to jim druhdy enormnje pomha, tež hdyž njemóžeš jeje chorosć hojić», praji Timmy Strauß. Přetož mnozy bychu hač do diagnozy husto lěta dołhu odyseju fachoweho lěkarja k fachowemu lěkarjej přežiwili. Hdyž diagnoza potom postaja, čujachu so potrjecheni skónčnje chutnje brani.
Hojenje móhło jenož stajna celowa transplantacija přinjesć
ekspertow kaž kwěćel z toho njewuchadźa, zo rědke chorosće jednoho dnja wotemrěja. Nic přeco da so lěkowanja namakać. Tež pola Lilly nimaja to medikament, kotryž wšitke problemy rozrisa. «Wobjednawamy wšelake symptomy.» Lilly dóstanje imunostnu lobline, zo by imunostny system lěpje přećiwo infektam škitał. W poslednich měsacach su wšelake medikamenty přećiwo pohórškam w črjewach dawali. Hojenje móhło jenož stajnu celowa transplantacija přinjesć.
«To pak je jara naročne procedere, štož je tež z rizikom zwjazane», rozprawja lěkar. Pola Lilly sy w tutym dypku hišće w fazy namakanja. Hdyž so na kóncu za to rozsudźiš, bychu swójbni prěni rozsud byli. W tutej wokolinje hodźi so z najwyšej prawdźepodobnosću so hodźacy darićel namakać. Perfektny wokomik za tajku terapiju njedawa. Schorjenje njesměło předaloko pokročować a pacient dyrbi hišće w stabilnym stawje być.
Lilly Hiebenthal njemóže při wróćohladanju na swoje chorobne stawizny twjerdźić, zo by so w běhu časa wšitko lěpje stało - cyle nawopak. Runje wot puberty je so ta lěto wob lěto komplikowanišo začuwała. Druhdy ma wona při rańšim wotućenju začuće, zo je hižo zaso nowy symptom. Hižo połdra lěta činju jej črjewo stworić, dźesać kilogramow je wona wotewzała. «Dyrbiš testować, što móhło pomhać a što nic.»
Ličba rědkich schorjenjow přiběra - lěpšeje diagnostiki
kwěćela dla njeje překwapjena, zo ličba rědkich schorjenjow přiběra. «Namakamy wjele wjace wo tym, dokelž mamy lěpši přistup k genetiskej diagnostice.» Při Uniklinikumje Drježdźany eksistuje wot lěta 2024 přez modelowe předewzaće móžnosć, při podhladu na genetiske schorjenje sekwencu genomoweje sekwency přewjesć dać. W někotrych padach móže so potom zaměrne lěkowanje započeć.
Wokoło wšo wopřijaceho zastaranja zawěsćić, su předewšěm unikliniki w zašłych lětach po cyłym zwjazku centry za rědke schorjenja natwarili, wuswětla Reinhard Berner. Profesor je rěčnik USE a direktor tudyšeje kliniki za dźěćacu a młodźinsku medicinu. Dyrbjeli so tež wo to starać, zo tući pacienća z izolacije přińdu, w kotrejž su husto. Po cyłym Zwjazku je 37 tajkich srjedźišćow zetkanišćo za rady pytacych. W Drježdźanach bu 2025 derje 600 padow wobdźěłanych.
Zo by so wosud potrjechenych sylnišo do zjawneho wědomja sunył, so posledni dźeń w kóždym lěće mjezynarodnje hač «Rare Disease Day» swjeći. «Chcemy pacientow hromadźe přinjesć a druhich ludźi za jich naležnosće sensibilizować», wopisuje USE-koordinatorka Tanita Kretschmer naležnosć. Pjeć lět je dźeń z wuměłskej akciju w režiji Berlinskeho towarstwa alianca Chronikow Chroniske schorjenja (wóska) koplowany. Na dwórnišćach a w klinikach pokazuje přehladka portretow a wuměłske dźěła ludźi, kotřiž maja tajku chorosć. Woni swědča wo wjele žiwjenskej zmužitosće.
Copyright 2026, dpa (www.dpa.de). Wšitke prawa wobchować
