كل يوم مهم. ينطبق ذلك بشكل خاص على أشخاص مثل ليلي هيبنتال. الشابة البالغة من العمر 20 عامًا من قرية بوهلا في ساكسونيا تعاني من مرض مناعي نادر. على مستوى العالم تم تسجيل نحو 20 حالة فقط. خلل جيني يجعل جهازها المناعي لا يعمل بشكل صحيح. لذلك تعاني باستمرار من أعراض نزلات البرد، وإكزيما جلدية، وحاليًا من التهاب معوي. كل ذلك يصاحبه شعور بالإرهاق. ومع ذلك فهي مفعمة بالحياة. «أنا ممتنة لكل يوم - كما هو»، تقول الشابة.
أربعة ملايين شخص في ألمانيا يعانون من أمراض نادرة
في الاتحاد الأوروبي يُعتبر المرض نادرًا إذا كان لا يصيب أكثر من خمسة من بين 10,000 شخص. وحدها في ألمانيا يجب على نحو أربعة ملايين مريض أن يعيشوا مع مثل هذا التشخيص. كثيرًا ما تكون هذه الأمراض غير قابلة للشفاء وتقلل من متوسط العمر المتوقع. على مستوى العالم تُصنّف نحو 8,000 حالة على أنها «نادرة». ما يجمع الكثير من المتضررين هو أن طريق المعاناة حتى الوصول إلى التشخيص طويل. في المتوسط يمر نحو خمس سنوات قبل أن يتمكن الأطباء من الوصول إلى السبب بشكل قاطع.
طورت ليلي لنفسها نوعًا من «نظرية النسبية»، وتخفف الأمور بشعار: «قد يكون الأمر أسوأ». «ترى حالات لأشخاص حالتهم أسوأ بكثير مني. أنا ممتنة لما أستطيع فعله وما يزال يعمل لدي. ربما من ميزة أنني لم أعرف شيئًا مختلفًا من قبل.» في الواقع تم تشخيص مرضها عندما كانت تبلغ ست سنوات. لا تبدو عليها الأعراض من الخارج. لم تفقد روح الضحك لديها.
«هناك أيضًا لحظات تزعجني فيها كل هذه الأمور.»
بالطبع تظهر الشكوك بين الحين والآخر، تعترف ليلي التي تتدرب حاليًا في المستشفى الجامعي في لايبزيغ لتصبح مساعدة طبية طبية. لم يكن اختيارها المهني مصادفة. أرادت أن تتعلم قدر المستطاع عن الأمراض. «لقد كنت أعرف دائمًا ما الذي يجب أن أحرص عليه. هناك أيضًا لحظات تزعجني فيها كل هذه الأمور. حينها أحزن لعدم قدرتي على العيش بسهولة مثل الآخرين. لكن في النهاية لكل شخص عبئه الذي يحمله.»
ترى ليلي هيبنتال مرضها على أنه «تحدٍ»، هكذا تصفه. في الجوهر هي ممتنة لكونها تحملت ذلك وليست إخوتها الاثنين اللذين يبلغان 15 و2 عامًا. تفضل أن تتحمل هي كل هذا. «بالطبع، ليس لدي فكرة عما سيأتي في المستقبل. هذا جزء المجهول في مرضي. لكن لهذا السبب بالذات أريد أن أقبل كل يوم كما يأتي وأكون ممتنة ببساطة.»
بالنسبة لتيمي شتراوس، طبيب أطفال ومتخصص منشد للمناعة في المستشفى الجامعي بدريسدن، تُعد ليلي هيبنتال مريضة نموذجية بسبب روحها المعنوية. «هي قوية جدًا. نحن نُعجب بها لأنها تتعامل مع عدة مشاكل في آن واحد. آخرون ربما يفضلون دفن رؤوسهم في الرمل.» لكن ليلي تتعامل بنشاط مع مرضها وتبقى على تواصل مستمر مع الأطباء. «هناك مرضى آخرون لا يسير الأمر معهم بهذا الشكل الجيد.»
كثيرًا ما يمر المرضى برحلة ممتدة سنوات قبل التشخيص
في دريسدن يهتم المركز الجامعي للأمراض النادرة (USE) بمرضى مثل هيبنتال - بمن فيهم متضررون من بافاريا وبراندنبورغ وتورينغن. يجلس أطباء متخصصون من مختلف التخصصات هنا معًا لتطوير علاج مناسب لكل حالة. فكل مرض يعتبر حالة فريدة بحد ذاته. الهيموفيليا، الساركويد، أو النعاس المرضي: تزداد قائمة الأمراض النادرة كلما تحسنت قدرات التشخيص.
يفرح كثير من المرضى عندما يحصل مرضهم على اسم أخيرًا. «الأمر نفسه يساعدهم أحيانًا بشكل كبير، حتى لو لم نتمكن من شفاء مرضهم»، يقول تيمي شتراوس. لأن الكثيرين يمرون حتى التشخيص برحلة طويلة لسنوات من طبيب متخصص إلى آخر. عندما يتأكد التشخيص يشعر المتأثرون أخيرًا بأنهم يؤخذون على محمل الجد.
الشفاء قد يأتي فقط عبر زرع خلايا جذعية
لا يعتقد خبراء مثل شتراوس أن الأمراض النادرة ستختفي يومًا ما. ليس دائمًا بالإمكان إيجاد نهج علاجي. حتى بالنسبة لليلي لم يوجد دواء واحد يحل كل المشاكل. «نعالج الأعراض المختلفة.» تتلقى ليلي غلوبيولينات مناعية لحماية جهازها المناعي بشكل أفضل من العدوى. في الأشهر الأخيرة أعطوها أدوية مختلفة لمشكلات الأمعاء. قد يجلب الشفاء فقط زرع خلايا جذعية.
«لكن هذا إجراء معقد جدًا وله مخاطر مصاحبة»، يُبلغ الطبيب. في حالة ليلي لا يزالون في مرحلة البحث في هذا الجانب. إذا تقرر ذلك في النهاية، فسيكون أفراد العائلة الاختيار الأول. في هذا السياق يمكن إيجاد مانح مناسب بأعلى احتمالية. لا يوجد توقيت مثالي لمثل هذا العلاج. يجب ألا يكون المرض متقدمًا للغاية ويجب أن يكون المريض لا يزال في حالة مستقرة.
لا تستطيع ليلي هيبنتال عند استرجاع تاريخ مرضها القول إن الأمور قد تحسنت مع مرور الوقت - على العكس تمامًا. منذ سن البلوغ شعرت أن الأمور أصبحت أكثر تعقيدًا عامًا بعد عام. أحيانًا تشعر عند الاستيقاظ صباحًا أنه قد ظهر عرض جديد مرة أخرى. منذ عام ونصف تسبب لها الأمعاء مشكلة، فقدت عشرة كيلوغرامات. «يجب تجربة ما قد يساعد وما لا يساعد.»
عدد الأمراض النادرة في تزايد - بفضل تحسن أدوات التشخيص
لا يتفاجأ شتراوس من تزايد عدد الأمراض النادرة. «نجد المزيد منها لأن لدينا وصولًا أفضل لتشخيص الجينات.» في مستشفى دريسدن الجامعي هناك منذ 2024 عبر مشروع نموذجي إمكانية إجراء تسلسل الجينوم عند الاشتباه بمرض وراثي. في بعض الحالات يمكن حينها أن يبدأ علاج موجه.
لتأمين تغطية رعاية شاملة، أنشأت خصوصًا المستشفيات الجامعية خلال السنوات الماضية مراكز للأمراض النادرة على مستوى البلاد، يشرح راينهارد بيرنر. الأستاذ هو متحدث باسم USE ومدير عيادة طب الأطفال والمراهقين هنا. يجب أيضًا الاهتمام بأن يخرج هؤلاء المرضى من العزلة التي يمرون بها في كثير من الأحيان. على مستوى البلاد هناك 37 مركزًا تعتبر نقطة انطلاق لمن يطلبون المساعدة. في دريسدن تم التعامل مع نحو 600 حالة في عام 2025.
لإبراز مصير المتضررين بشكل أكبر أمام الرأي العام يتم في اليوم الأخير من كل سنة الاحتفاء دوليًا بـ«يوم الأمراض النادرة». «نرغب في جمع المرضى معًا وزيادة وعي الآخرين بمصالحهم»، تصف منسقة USE تانيتا كريتشمر الهدف. منذ خمس سنوات يرتبط اليوم بعمل فني بتنظيم جمعية برلين لتحالف الأمراض النادرة والمزمنة (Achse). في محطات القطار والمستشفيات تعرض معرض صور وأعمال فنية لأشخاص لديهم مثل هذا المرض. إنها تبشر بروح معنوية كبيرة.
حقوق الطبع والنشر 2026، د ب أ (www.dpa.de). جميع الحقوق محفوظة
