Trotz Verbesserungen: Seltene Erkrankungen oft «Odyssee»

«Sie sehen doch gut aus, was ist Ihr Problem?» Diesen Satz bekommt Anna Wiegandt häufig zu hören, wenn sie bei Behörden oder Krankenkassen vorsprechen muss. Die 31-Jährige leidet an ARCI, einer seltenen Erkrankung. Das Kürzel steht für Autosomal Rezessive Kongenitale Ichthyose. «Meine Haut wächst mehrfach schneller als eine gesunde Haut. Sie kann gleichzeitig keine Feuchtigkeit speichern, muss immer eingecremt werden.» Die Haut löse sich nicht von alleine, sondern müssen jeden Tag in langen Bädern auf Neue eingeweicht und entfernt werden. «Das heißt: Täglich grüßt das Murmeltier.»

Jeden Tag müsse sie viel Zeit und Kraft für die Pflege ihrer Haut aufwenden, sagt Wiegandt. Eine seltene Erkrankung bedeute aber auch, Geduld mit seinen Mitmenschen zu haben. «Wenn man mal nicht so gut aussieht, wird man oft angeschaut und angestarrt.» Auch mit Behörden und Krankenkassen müsse man viel Geduld haben, das sei «immer wieder ein Kampf». Immer wieder gebe es Begutachtungen, immer wieder werde einem nicht geglaubt. «Dieser Unglaube macht einen manchmal doch sprachlos.» Viele Menschen mit einer Seltenen Erkrankung fühlten sich allein gelassen, träfen auf Unverständnis und müssten sich rechtfertigen, sagt Wiegandt.

Nach Ansicht des Dresdner Mediziners Reinhard Berner bekommen Seltene Erkrankungen (SE) zwar immer mehr Aufmerksamkeit - dennoch gebe es viele Patientinnen und Patienten, die bis zur richtigen Diagnose eine «jahrelange Odyssee» durchmachen: «Für diese Erkrankungen hatte man lange nichts übrig. In den vergangenen Jahren hat das Thema jedoch an Fahrt aufgenommen», sagte Berner, Leiter des UniversitätsCentrums für Seltene Erkrankungen an der Uniklinik Dresden.

Seit Freitag wird deutschlandweit mit einer Kunstausstellung in zehn Bahnhöfen für die Belange Betroffener geworben - in Berlin, Dresden, Freiburg, Halle an der Saale, Heidelberg, Mainz, Mannheim und Tübingen. Am Dresdner Universitätsklinikum wurde die Schau entwickelt. Sie zeigt künstlerische Selbstporträts von 20 Betroffenen, darunter auch Kindern.

Die Zeichnungen, Collagen und Grafiken sind mit einem Steckbrief verbunden, der neben Einschränkungen durch die Krankheit auch Wünsche und Ziele für das weitere Leben enthält: «Ich wünsche mir, dass meine Krankheit einen milden Verlauf nimmt und sie allgemein noch mehr erforscht wird», heißt es bei Birte. Die 25-Jährige hat die Hippel-Lindau-Krankheit. Dahinter verbirgt sich ein erhöhtes Risiko für bösartige oder gutartige Tumore.

Der achtjährige Leo hat den Steckbrief für seinen vier Jahre alten Bruder Lex geschrieben. «Ich habe das Pierre-Robin-Syndrom mit einer Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und das Goldenhar-Syndrom. Ich kann nicht richtig sprechen und essen, weil mein Gesicht irgendwie schief ist. Deshalb brauche ich beim Essen Hilfe, das geht durch so eine Art Knopf im Bauch», heißt es da.

Leo wünscht sich für seinen Bruder, dass anderen Menschen sich «bitte ganz normal benehmen und nicht verstellen sollen», wenn sie Lex sehen. Die Kinderzeichnung zeigt einen Kopf, bei dem die Pupille eines Auges nach oben wegrutscht. «Lex Kämpfer» steht über der Zeichnung.

In Europa gilt eine Erkrankung als selten, wenn nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen das spezifische Krankheitsbild aufweisen. Mehr als 6000 unterschiedliche Seltene Erkrankungen gibt es laut Bundesgesundheitsministerium. «Das Spektrum ist sehr weit und umfasst sehr unterschiedliche Krankheiten», erklärte Berner. Oft sind sie genetisch bedingt und treten schon bei Neugeborenen oder Kindern auf. «Ein Beispiel ist ein schwerer kombinierter Immundefekt. Ein Kind kommt dabei ohne funktionierendes Immunsystem zur Welt und könnte an jedem Infekt sterben.» Das sei inzwischen gut erforscht, Neugeborene würden wenige Tage nach ihrer Geburt auf Immunkrankheiten untersucht.

Ein Nationaler Aktionsplan aus dem Jahr 2013 rückte die Seltenen Erkrankungen stärker in den Fokus der Medizin und führte zur Gründung vieler spezialisierter Zentren und Vereine wie Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (Achse). Es bleibt allerdings ein Problem, dass viele Patienten von einem Arzt zum anderen geschickt werden, bis sie Hilfe in einem solchen Zentrum finden, betonte Christine Mundlos, stellvertretende Geschäftsführerin von Achse.

Die Ausstellung im Dresdner Hauptbahnhof soll auf die besonderen Probleme und Bedürfnisse von Patienten und ihren Familien aufmerksam machen - und den Zugang zu Diagnose, Therapie und gesellschaftlicher Teilhabe verbessern, hieß es zum Anliegen der Aktion. Am 28. Februar wird der Welttag der Seltenen Erkrankungen begangen.